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Maladie de Refsum

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Tay-Sachs disease
Zellweger syndrome
Gaucher disease

1

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Myopathie mitochondriale
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Susac syndrome
Alport syndrome
Refsum disease
Wolfram syndrome
CHARGE syndrome
Waardenburg syndrome
Usher syndrome
Pendred syndrome

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
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Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Becker muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Duchenne muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Motor neuron disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Email

Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Hereditary ataxia
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell syndrome
Fragile X syndrome
Huntington disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Angelman syndrome
Cornelia de Lange syndrome

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Refsum disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Mitochondrial myopathy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Allgemeine nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie

Acute adrenal insufficiency
Acromegaly
Refsum disease
Addison disease
Cushing syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Viral myositis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Retinitis pigmentosa
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Muscular dystrophy
Hereditary ataxia
Rare epilepsy

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Retinitis pigmentosa
Aniridia
Achromatopsia
Congenital glaucoma
Choroideremia
Progressive cone dystrophy
Stargardt disease
Moebius syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Leucodystrophie
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Ataxie spastique
Maladie neurodégénérative génétique
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Sclérose latérale amyotrophique
Anomalie rare du mouvement
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie de Huntington

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz

Usher syndrome
Congenital glaucoma
Corneal dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Inherited retinal disorder
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Optic pathway glioma
Peters anomaly
Cone rod dystrophy
Meningioma

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndromic cataract
Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Cataract-glaucoma syndrome

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Maladie mitochondriale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Dystrophie musculaire
Syndrome de Cowden
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de polypose intestinale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Myopathie congénitale

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Refsum disease
Best vitelliform macular dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Stargardt disease
Choroideremia
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

CACH syndrome
Alexander disease
Krabbe disease
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Zellweger syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Refsum disease
CACH syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Maladie mitochondriale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Dystrophie musculaire
Syndrome de Cowden
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de polypose intestinale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Myopathie congénitale

Care facilities 20

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Tay-Sachs disease
Zellweger syndrome
Gaucher disease

1

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Myopathie mitochondriale
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
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Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Susac syndrome
Alport syndrome
Refsum disease
Wolfram syndrome
CHARGE syndrome
Waardenburg syndrome
Usher syndrome
Pendred syndrome

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Becker muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Duchenne muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Motor neuron disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Hereditary ataxia
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell syndrome
Fragile X syndrome
Huntington disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Angelman syndrome
Cornelia de Lange syndrome

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Refsum disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Mitochondrial myopathy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Allgemeine nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie

Acute adrenal insufficiency
Acromegaly
Refsum disease
Addison disease
Cushing syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Viral myositis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Retinitis pigmentosa
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Muscular dystrophy
Hereditary ataxia
Rare epilepsy

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Retinitis pigmentosa
Aniridia
Achromatopsia
Congenital glaucoma
Choroideremia
Progressive cone dystrophy
Stargardt disease
Moebius syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Leucodystrophie
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Ataxie spastique
Maladie neurodégénérative génétique
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Sclérose latérale amyotrophique
Anomalie rare du mouvement
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie de Huntington

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz

Usher syndrome
Congenital glaucoma
Corneal dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Inherited retinal disorder
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Optic pathway glioma
Peters anomaly
Cone rod dystrophy
Meningioma

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndromic cataract
Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Cataract-glaucoma syndrome

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Refsum disease
Best vitelliform macular dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Stargardt disease
Choroideremia
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

CACH syndrome
Alexander disease
Krabbe disease
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Zellweger syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Refsum disease
CACH syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
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Refsum disease

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